A hemofilia é uma desordem genética hemorrágica hereditária que afeta, comumente, indivíduos do sexo masculino e é caracterizada pela deficiência de fatores responsáveis pela coagulação do sangue, o que gera uma dificuldade nesses indivíduos em controlar sangramentos espontâneos ou causados por pequenos traumas.

A doença pode ser subdividida nos tipos A e B, e têm sua gravidade definida pelo percentual da ausência do fator coagulante em questão. Os pacientes do tipo A, o mais comum e que corresponde à 80%² dos casos diagnosticados, produzem menor quantidade de Fator VIII e os do tipo B têm carência do Fator IX.

Até a década de 90, época em que a hemofilia foi destaque na mídia por causa de Herbert de Souza, o Betinho, os pacientes apresentavam um quadro de sequelas severas devido, principalmente, às hemorragias nas articulações. Nesta época, a terapia consistia basicamente em fracionar o plasma para isolar o fator de coagulação deficiente e injetá-lo no paciente. Atualmente, esses fatores já podem ser criados com tecnologias de engenharia genética que permitem a produção de fatores recombinante.

No Brasil, o tratamento pode ser realizado sob demanda, ou seja, se repõe o fator deficiente no momento em que ocorrem os sangramentos, ou por profilaxia, quando o paciente faz o uso dos fatores de coagulação de forma preventiva, regularmente, para evitar possíveis sangramentos. Dentre as possíveis complicações relacionadas ao tratamento, a pessoa portadora de hemofilia pode desenvolver inibidores contra o fator infundido, que neutralizam o efeito deste medicamento e tornam o tratamento ainda mais difícil.

Dentre os hemofílicos do tipo A graves, por exemplo, cerca de 30%³ desenvolvem esses inibidores e não se beneficiam da terapia padrão. São meninos que deixam de ter uma vida comum, por terem que realizar aplicações intravenosas diárias, que, como tratamento padrão, já não surtem o efeito desejado por conta dos inibidores.

Para driblar esta condição, os pacientes podem ser tratados com outros concentrados de fator de coagulação já ativados. Para isso, o paciente precisa tomar doses cada vez mais altas de fatores. A ineficiência do tratamento pode aumentar as chances de ter hemorragias e, a longo prazo, levar à incapacitação de movimentos ou à sérios comprometimentos articulares. É necessário que a evolução deste tratamento sempre esteja em pauta para que os pacientes não desenvolvam os inibidores. Hoje já existem pesquisas que visam benefícios imensuráveis para esses pacientes.

Infelizmente, a hemofilia ainda permanece incurável. Entretanto, com o tratamento correto, a pessoa portadora da doença pode viver normalmente. Com os níveis do Fator VIII sempre constantes, o paciente terá menos chances de ter sangramentos inesperados e, caso aconteçam, serão controlados com maior facilidade.

*Hematologista do Hemocentro da Universidade de Campinas – UNICAMP, Margareth Castro Ozelo

Referências:
1. http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/perfil_coagulopatias_hereditarias_brasil_2014.pdf
2. A hemofilia A é a mais comum e representa 80% dos casos e ocorre devido a deficiência do Fator VIII, Segundo a Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular – ABHH http://www.abhh.org.br/educacao/fique-por-dentro-educacao/hematologia-de-a-a-z/faq/. Acessado em 23/03/2017.
3. Matéria da revista científica da Faculdade de Medicina de Campos - http://www.fmc.br/revista/V6N1P07-13.pdf . Acessado em 23/03/2017.