O Dia Internacional da Hemofilia foi celebrado na sexta-feira (17). A data tem como objetivo homenagear o fundador da Federação Mundial de Hemofilia, Frank Schnabel, portador da doença que lutou em busca de conscientização civil e tratamentos para a hemofilia.

Trata-se de uma disfunção genética que impede a coagulação do sangue, causando hemorragias internas e externas, inclusive sem causa. A hemofilia está ligada à deficiência dos fatores de coagulação, que são 13 proteínas circulantes do sangue, atuando como enzimas.

Atualmente, existem quase 13 mil pacientes com hemofilia A e B cadastrados no Brasil. De acordo com dados da World Federation of Hemophilia (Fundação Mundial da Hemofilia), essa é a quarta maior população mundial de pacientes com a doença.

O tipo A da doença é decorrente à falta do Fator VIII de coagulação, sendo a mais comum o tipo B, causado pela deficiência do Fator IX, e bem mais rara. O principal sintoma da doença dos tipos A e B com características leves é o sangramento prolongado após cortes, como extração de dente e lesões.

Hemorragias

Cerca de 60% dos hemofílicos apresentam a forma grave, que causa hemorragias espontâneas de uma a duas vezes por semana. O tipo C, muito raro, acomete uma a cada 100 mil pessoas. Também conhecida como Síndrome de Rosenthal, é relacionado à falta do Fator XI.

Os sintomas da hemofilia C são geralmente leves em comparação aos outros tipos de hemofilia. Os padrões de sangramento tendem a ser prolongados quando relacionados a traumas maiores, como cirurgias, tendo diagnóstico mais difícil.

A doença do tipo A e B é muito mais recorrente aos homens devido ao distúrbio no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, a chance de uma mulher ter duas cópias alteradas do gene é muito rara. Já o tipo C pode acometer homens e mulheres, pois o gene alterado se encontra no cromossomo 4.

O tratamento para o distúrbio é realizado por reposição intravenosa dos fatores deficientes, chamado de profilaxia por ser um método preventivo.

Novo tratamento

Em 2019, foi iniciado no Brasil o uso do medicamento Hemcibra® (emicizumabe) para o tratamento de indivíduos com hemofilia A e inibidores ao Fator VIII refratários ao tratamento de imunotolerância.

Além do novo tratamento, diversas iniciativas foram realizadas nos últimos anos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes, como: ações de incremento ao diagnóstico, monitoramento e avaliação, vigilância epidemiológica, tratamento domiciliar, profilaxia para hemofilia grave, tratamento de imunotolerância para pacientes que desenvolveram aloanticorpos contra o fator infundido, dentre outras. Com a estratégia das profilaxias, foi verificada uma queda de cerca de 10% dos episódios de sangramento espontâneos.