A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, costuma ser realizada na própria maternidade ou hospital onde o bebê nasceu, entre o 3o e o 7o dia de vida.

Através de gotinhas de sangue tiradas do calcanhar da criança, é possível se fazer uma importante avaliação inicial para detectar algumas doenças genéticas (transmitidas pelos genes da mãe e do pai) e congênitas (que se desenvolvem no útero), que precisam de tratamento o mais rápido possível para evitar graves sequelas no futuro.

O Ministério da Saúde tem um programa nacional cujo objetivo é submeter todos os recém-nascidos do Brasil a uma triagem para certas enfermidades -- algo que ainda vem sendo implantado, em velocidades distintas, em cada Estado do país.

O governo estabeleceu fases para a implantação do teste no território nacional: a primeira etapa é uma triagem básica de seis doenças, e as seguintes incluem exames para um maior número de anomalias.

O programa federal vem sendo atualizado para permitir o acesso gratuito à investigação de mais doenças que precisam ser descobertas, monitoradas e cuidadas desde o nascimento.
Quais as doenças detectadas pelo teste?

Lembre-se de que o teste é uma triagem inicial para que se investigue melhor no caso de haver suspeita de alguma doença. Caso ele aponte anormalidades, seu médico provavelmente pedirá outros exames mais específicos para poder fazer um diagnóstico seguro.

Veja a seguir alguns tipos de teste do pezinho e as doenças que incluem:

Triagem básica:

É o exame obrigatório para todos os recém-nascidos do país, a fim de detectar: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme/outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

Fenilcetonúria: é uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e os ovos. Quando não é "quebrado" adequadamente pela enzima, gera um acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança.

Hipotireoidismo congênito: há uma baixa produção dos hormônios da glândula tireoide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas, incluindo deficiência intelectual e comprometimento do desenvolvimento físico.

Anemia falciforme: é hereditária. Nos doentes, chamados de falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.

Hiperplasia adrenal congênita (ou hiperplasia congênita de suprarrenais): compreende na realidade uma série de anormalidades das glândulas suprarrenais. Pessoas afetadas pela doença não produzem quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas, como pelos e aumento do clitóris, e em meninos o aumento do pênis e no surgimento precoce de pelos. Em ambos os sexos, pode causar perda exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.

Fibrose cística: doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso. Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no primeiro mês do bebê.

Deficiência de biotinidase: é uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos, lesões de pele e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.

Triagem ampliada:

Além das doenças descritas acima, alguns tipos de teste do pezinho incluem também o exame para outras doenças, que se tratadas e controladas cedo evitarão sérios problemas no futuro.

O teste do pezinho ampliado varia muito de cidade para cidade, dependendo da instituição, portanto é necessário pedir informações na maternidade. Entre as doenças incluídas nesse tipo de exame estão galactosemia, deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase (G6PD) e toxoplasmose congênita.

Galactosemia: trata-se de uma doença genética que leva à deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose. Os sintomas aparecem nas primeiras semanas de vida, com vômitos, diarreia, icterícia, distúrbios do fígado e dos olhos. A criança corre risco de vida por insuficiência hepática e renal.

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD): a deficiência desta enzima causa instabilidade na membrana das hemácias (glóbulos vermelhos), podendo facilitar o surgimento de anemias hemolíticas (grande destruição de glóbulos vermelhos) de intensidade variável. As anemias podem surgir devido a doenças rotineiras ou ao uso de medicamentos, por isso a deficiência tem de ser identificada logo. Remédios podem desencadear a destruição intensa de glóbulos vermelhos (hemólise).

Toxoplasmose congênita: a toxoplasmose pode afetar o bebê se adquirida pela mãe durante a gravidez. Há risco de sequelas graves, pois existe a possibilidade de a criança ter inflamações na retina ou problemas neurológicos, com sintomas nem sempre evidentes. O diagnóstico precoce e o tratamento da infecção podem evitar ou diminuir as complicações futuras.

Outras doenças investigadas em triagens:

Também podem estar incluídos no exame doenças como Aids, doença de Chagas, rubéola, sífilis e citomegalovirose.

Tenho de pagar pelo exame do pezinho?

Na rede pública e em postos de saúde, a triagem básica é gratuita, mas sua abrangência e o tipo de doenças a mais incluídas no teste variam de Estado para Estado. Em hospitais e maternidades particulares, ele geralmente é pago.

Muitas vezes, porém, o preço do teste básico já está incluído no custo da internação e é coberto pelos planos de saúde. Há maternidades que oferecem uma variação mais ampliada do exame, que então é cobrada à parte.

Antes de o bebê nascer, procure se informar no local onde pretende dar à luz sobre o exame oferecido e possíveis custos extras. Muitas clínicas privadas também realizam o teste, com um número diverso de análise de doenças.

Para maiores informações sobre a triagem realizada pelo serviço público de seu Estado, consulte a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal através do site http://www.sbtn.org.br.

As Apaes (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) foram pioneiras na implantação do exame e o realizam em vários Estados. Consulte o site http://www.apaebrasil.org.br para localizar as informações sobre a sua região.
Como escolher o teste do pezinho certo para o meu bebê?

Converse com o pediatra do seu filho ou com o pediatra da própria maternidade/hospital para decidir qual dos testes deve ser realizado.

O profissional provavelmente vai levar em conta o histórico familiar da criança, sua gestação e a maior ou menor incidência de certas doenças na região em que você vive. Não se esqueça de perguntar sobre os custos, especialmente se for dar à luz em um hospital particular.

Boa parte das maternidades não dá alta ao bebê antes de 48 horas do nascimento exatamente para poder realizar o teste do pezinho. Muitas vezes ele é feito automaticamente, sem você nem saber. Não deixe de confirmar, ao ser liberada com o bebê do hospital, se o exame foi feito e quando pode retirar o resultado.

Atenção: Muita gente confunde o teste do pezinho com a impressão em tinta da sola dos pés que é anexada aos documentos de identificação do bebê na maternidade. Esse procedimento não tem nada a ver com o teste do pezinho, que é a coleta de sangue do calcanhar do bebê por uma pequena picada.
O teste do pezinho machuca o bebê?

Ele é muito rápido e feito justamente no calcanhar por ser uma parte do corpo bastante vascularizada e de fácil recolhimento do material (umas poucas gotinhas de sangue).

Não se preocupe, seu filho não vai sofrer e estará sendo submetido a um exame que pode prevenir o desenvolvimento de uma série de doenças graves e até salvar a vida dele.
O resultado demora? E se o exame detectar alguma doença?

Os resultados da triagem podem demorar até um mês para ficar prontos, mas, em caso de alguma alteração no exame, os pais são chamados antes para realizar uma nova coleta de sangue da criança e confirmar um possível diagnóstico.

A maioria das doenças detectáveis no exame é assintomática quando o bebê é recém-nascido, e já sabendo o diagnóstico será mais fácil adotar o melhor tratamento e prevenir sequelas e sintomas.