Cassilândia, Quinta-feira, 20 de Julho de 2017

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13/07/2017 16:30

Mapeamento genético de idosos de SP encontra 207 mil mutações nunca vistas

EPharma News

Pesquisadores do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP) estão a um passo de tornar público o maior mapeamento genético de idosos saudáveis da América Latina. Serão dados de 1.324 pessoas com mais de 60 anos da cidade de São Paulo. Em uma primeira fase, já foram identificadas 207 mil mutações genéticas nunca antes descritas na literatura médica - o que significa que são mutações particulares da população paulistana, que é amplamente miscigenada.

Dessas, 46 mil mutações são consideradas potencialmente mais prejudiciais, pois são associadas à perda de função, o que pode causar doenças ou alterações clínicas na pessoa. Essa primeira parte da análise foi feita com uma amostra genética de 600 pacientes com base nos exomas (pequenas frações do genoma), seguindo os critérios da Sociedade Americana de Genética Médica. “Do ponto de vista dos dados globais, o mundo está cada vez mais misturado e nós antecipamos um pouco essa miscigenação global”, afirma o geneticista Michel Naslavsky, que coordena o grupo de estudo da USP, liderado pela geneticista Mayana Zatz.

O objetivo inicial do projeto 80+ era montar uma base de dados genômicos sobre o envelhecimento considerado saudável, com dados de idosos com mais de 80 anos, sem declínio cognitivo, que levavam vida independente e não desenvolveram doenças esperadas para a idade, como Parkinson ou Alzheimer. No início, havia 150 idosos em acompanhamento.

Os pesquisadores então se uniram ao projeto Sabe, um estudo epidemiológico sobre envelhecimento saudável em andamento desde 2010 na Faculdade de Saúde Pública da USP. Assim, o número de participantes saltou para quase 1.500.

Desses, 600 fizeram ressonância magnética no Hospital Albert Einstein e 1.324 tiveram o genoma enviado para sequenciamento nos Estados Unidos, por meio de uma parceria com uma empresa americana que também estuda o envelhecimento saudável. Os dados brutos chegaram há dois meses e estão em fase final de análise na Universidade de São Paulo.

Investimento. Apenas os dados do sequenciamento ocupam 200 terabytes de um servidor, o equivalente a armazenar 77 milhões de livros de 295 páginas. O download dos arquivos dos Estados Unidos demorou 20 dias para ser concluído.

O investimento em um supercomputador exigiu R$ 500 mil. Outros R$ 4 milhões foram gastos na confecção da pesquisa.

Elas passaram dos 90. E com saúde de sobra

Entender quais são os mecanismos que possibilitam a Eugênia Fischer, de 102 anos, ter uma longevidade saudável e autônoma é o principal objetivo dos pesquisadores do Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células-Tronco da Universidade de São Paulo (USP). Lúcida e absolutamente independente, Eugênia participa do projeto 80+ e teve seu genoma sequenciado. Agora, seus neurônios também serão analisados.

Formada em Letras e em Turismo, Eugênia deu aulas por muitos anos. Ela atribui o envelhecimento saudável ao fato de não tomar nenhum remédio. E a situação mais difícil de saúde que enfrentou foi só há quatro anos, uma pneumonia durante uma viagem para Las Vegas. E logo que se recuperou foi “para o cassino”. Leitora voraz, diz que a primeira coisa que faz depois de acordar é tomar o café lendo o jornal do dia. “Acabei de saber que o Lula foi condenado”, disse Eugênia, referindo-se à condenação nesta quarta do ex-presidente pelo juiz Sérgio Moro.

E não é caso único. Cybelle Mazzilli de Vassimon, de 97 anos, pratica pilates, lê jornal diariamente e vê TV, sabe bordar, tricotar e jogar baralho. Também navega pela internet, embora não faça muita questão de usá-la. E possui o perfil exato que os cientistas estavam buscando. “A minha participação é pequena diante da grandiosidade do projeto.”

Nascida em Caconde, no interior de São Paulo, ela sempre manteve uma alimentação equilibrada e, mesmo sem praticar atividade física regularmente, chegou aos 97 anos sem nunca ter tido nenhum problema grave de saúde. A única medicação que toma é um antidepressivo, pela perda de uma irmã.

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